Dalam orang kaunseling perubatan dan genetik yang memerlukan:
- Yang lebih dari empat puluh tahun;
- Jika ada keluarga pesakit;
- Jika kanak-kanak itu sebelum ini dilahirkan kurang upaya;
- Jika perkahwinan itu rapat;
- Jika pesakit mengambil ubat berada dalam zon radiasi atau ialah pemeriksaan radiografi;
- Jika seorang wanita hamil mengalami rubella, influenza, SARS, toksoplasmosis atau lain-lain jangkitan virus akut;
- Jika anda mempunyai keguguran, kelahiran mati atau pengguguran terlepas;
- Jika ibu bapa wanita tersebut mempunyai risiko untuk ujian darah biokimia atau ultrasound.
Merancang untuk hamil dan analisis genetik
Doktor pertama perlu menyemak untuk ibu bapa kuantiti dan kualiti kromosom, iaitu mereka perlu diuji pada kariotip dan menilai keturunan mereka. Dari kesihatan ibu bapa, alam sekitar, daripada bahaya perindustrian dan banyak lagi bergantung kepada kesihatan kanak-kanak masa depan. Ramai doktor menetapkan analisis tambahan, iaitu melawat pakar neurologi, dokter, darah, umum, terperinci dan biokimia dan endokrinologi.
Kehamilan dan analisis genetik
Lulus ujian genetik semasa mengandung adalah perlu dalam beberapa peringkat, iaitu peringkat pertama - ultrasound, yang diadakan pada kesebelas untuk minggu keempat belas kehamilan, kerana istilah ini sudah dapat dikenalpasti dan patologi daripada kanak-kanak yang disyaki. Menggunakan ultrasound pakar sakit puan boleh menilai translucency nuchal lebar, yang merupakan ciri utama keabnormalan kromosom. Ia sepatutnya tidak lebih daripada tiga milimeter.
Fasa kedua kajian itu - takrif hormon janin seperti alfafetoproteyin, korionik gonadotropin manusia, protein dan HCHH. Berikutan penemuan hormon ini dapat dilihat pada sesuatu yang tidak normal genetik atau kromosom serta pembentukan kecacatan tiub neural. Ujian genetik ditetapkan oleh enam belas minggu kedua puluh kehamilan, tetapi tarikh akhir yang sempurna hormon, mengikut minggu ketujuh belas dan kelapan belas kehamilan.
Pada peringkat ketiga siasatan untuk melakukan semula ultrasound, istilah itu adalah 20-24 minggu kehamilan. Sebenarnya istilah-istilah ini mengandung ultrasounds wanita doktor mengesan kecacatan kecil pada janin, jumlah cecair amnion, uri pelbagai anomali.
Jika doktor menentukan patologi janin, maka dengan serta-merta melantik pemeriksaan invasif persampelan dijalankan sel janin, iaitu, dengan korionik atau tali pusat darah tali pusat. Dengan menggunakan teknik seperti amnyotsetsentez atau chorionic villus sampling.
Genetik dianggap sebagai sains yang sangat kompleks yang konsisten membolehkan masalah yang serius. Tetapi bagi kesilapan dalam tugas-tugas ini tidak diberikan, jadi sebelum menghubungi klinik atau pusat genetik, bertanya tentang latihan, amalan dan pengalaman genetik.